Weltweit erster internationaler Standard für Regeln zur Beschreibung genomischer Daten veröffentlicht

Weltweit erster internationaler Standard für Regeln zur Beschreibung genomischer Daten veröffentlicht

SHENZHEN, CHINA, June 2, 2023/EINPresswire.com/ — Die internationale Norm “ISO/TS 8392:2023 Genomics informatics – Description rules for genomic data for genetic detection products and services” wurde kürzlich offiziell veröffentlicht. Diese Norm ist die weltweit erste internationale Norm, die Anforderungen an die Kategorisierung und Qualitätsbewertung genomischer Daten festlegt, einschließlich der inhaltlichen Struktur, der Attribut- und Beschreibungsregeln des Datenformats und der Kompilierungsregeln des Datenformats.

Dieser Standard wurde gemeinsam von BGI-Research und dem China National Institute of Standardization vorgeschlagen und vom Technischen Komitee für Gesundheitsinformatik (ISO/TC 215) der Internationalen Organisation für Normung (ISO) entwickelt. Mit der raschen Entwicklung der Genomikindustrie und der rapiden Kostensenkung bei der Gensequenzierung werden immer mehr Genomdaten erzeugt. Die Qualität dieser Daten ist jedoch oft nicht optimal, z. B. unzureichende Vollständigkeit und semantische Inkonsistenz der medizinischen Informationen, was die Speicherung, den Austausch, die gemeinsame Nutzung, die Anwendung und die Industrialisierung von Genomdaten ernsthaft behindert. Daher ist die Standardisierung von Genomdaten eine Voraussetzung für ihre effiziente Verwaltung als Vermögenswert.

Diese ISO/TS 8392:2023 legt die Kategorien und Beschreibungsregeln für genomische Daten in Produkten und Dienstleistungen zur genetischen Analyse fest, klärt die Zusammensetzungsregeln, Bezeichner und Namen für Beschreibungen genomischer Daten und stellt Kodierungsmethoden für Wertebereiche von Datenelementen bereit. Sie gilt für die gesamte Verarbeitung, Analyse und Qualitätsbewertung genomischer Daten in Produkten und Dienstleistungen zur Feststellung von Genen und trägt zur Verbesserung der Datenqualität hinsichtlich Vollständigkeit, Wirksamkeit und anderer Parameter bei.

Die Entwicklung und Verabschiedung dieser internationalen Norm schafft eine solide Grundlage für die Standardisierung der Anwendung genomischer Daten in der klinischen Diagnose und Behandlung sowie in der Forschung im Bereich der Präzisionsmedizin. Dies ist auch für die Entwicklung der biopharmazeutischen Industrie von großer Bedeutung.

BGI-Research und das China National Institute of Standardization haben das Projekt gemeinsam geleitet und den Vorschlag für diese internationale Norm im Juni 2021 eingereicht. Er wurde im Oktober 2021 von den Mitgliedsländern des ISO/TC 215 offiziell angenommen. Experten aus Kanada, den USA, Südkorea, Österreich, Nigeria und anderen Ländern waren an der Entwicklung dieses internationalen Normenvorschlags beteiligt. Während der Entwicklungsphase organisierte das Projektteam Online-Meetings mit Experten aus verschiedenen Ländern und relevanten internationalen Organisationen.

Richard Li
BGI Group
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