Publication de la première norme internationale de règles de description des données génomiques au monde

Publication de la première norme internationale de règles de description des données génomiques au monde

SHENZHEN, CHINE, June 2, 2023/EINPresswire.com/ — La norme internationale ” ISO/TS 8392:2023 Genomics informatics – Description rules for genomic data for genetic detection products and services ” a officiellement été publiée récemment. Cette norme est la première norme internationale précisant les exigences relatives à la définition des catégories et à l’évaluation de la qualité des données génomiques, y compris la structure du contenu, les attributs et les règles de description du format des données, ainsi que les règles de compilation du format des données.

Cette norme a été proposée conjointement par BGI-Research et l’Institut National Chinois de Normalisation et développée par le Comité Technique de l’Informatique de Santé (ISO/TC 215) de l’Organisation Internationale de Normalisation (ISO). Avec le développement effréné de l’industrie de la génomique et la réduction constante du coût du séquençage des gènes, les données génomiques générées sont de plus en plus nombreuses. Toutefois, la qualité des données n’est pas toujours optimale, notamment en raison du manque d’exhaustivité et de l’incohérence sémantique des informations médicales, ce qui entrave sérieusement le stockage, l’échange, le partage, l’application et l’industrialisation des données génomiques. Par conséquent, la normalisation des données génomiques est une condition préalable à leur gestion efficace en tant qu’actif.

Cette norme ISO/TS 8392:2023 précise les catégories et les règles de description des données génomiques dans les produits et services de détection génétique, clarifie les règles de composition, les identificateurs et les noms des descriptions des données génomiques, et fournit des méthodes de codage pour les plages de valeurs des éléments de données. Elle s’applique à tous les traitements de données génomiques, à l’analyse et à l’évaluation de la qualité des produits et services de détection génétique, et contribue à améliorer la qualité des données en termes d’exhaustivité, d’efficacité et d’autres paramètres.

La mise sur pied et la publication de cette norme internationale posent des fondations solides pour la normalisation de l’application des données génomiques au diagnostic et au traitement cliniques ainsi qu’à la recherche en médecine de précision. Elle revêt également une grande importance pour le développement de l’industrie biopharmaceutique.

BGI-Research et l’Institut National de Normalisation de Chine ont mené le projet conjointement et ont soumis la proposition de cette norme internationale en juin 2021. Les pays membres de l’ISO/TC 215 l’ont officiellement approuvée en octobre 2021. Des experts du Canada, des États-Unis, de la Corée du Sud, de l’Autriche, du Nigeria et d’autres pays ont participé à son élaboration. Au cours de la période de développement, l’équipe de projet a organisé des réunions en ligne avec des experts de divers pays et des organisations internationales concernées.

Richard Li
BGI Group
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